Cilat janë ato?
Shkencëtarët kanë identifikuar se kur dhe në çfarë sekuence shfaqen shenjat parashikuese të Alzheimerit, pasi kanë ndjekur mijëra njerëz për 20 vjet. Biomarkerët e parë bëhen të dukshëm qysh 18 vjet përpara diagnozës, shpesh të lidhur me humbjen e kujtesës dhe mosfunksionime të tjera njohëse. Këtu po shkruajme shenjat biologjike të demencës dhe kur ato shfaqen.
Shenjat e para të sëmundjes së Alzheimerit mund të zbulohen pothuajse 20 vjet përpara se të shfaqen simptomat karakteristike të sëmundjes neurodegjenerative, si humbja e kujtesës, vështirësitë në të folur dhe disfunksione të tjera të lidhura me rënien njohëse.
Gjatë kësaj periudhe të gjatë, sipas një studimi të ri të botuar në The New England Journal of Medicine, ndryshimi në përqendrimin e disa proteinave (pllakat beta amiloide dhe ngatërresat e proteinave tau) dhe ndryshimet në indet e trurit shfaqen në mënyrë sekuenciale dhe në faza të përcaktuara, derisa çon në një gjendje patologjike. Është e rëndësishme të kujtojmë se akumulimi i beta amiloidit, megjithëse konsiderohet ndër shenjat kryesore që lidhen me Alzheimer, nuk është i pranishëm tek të gjithë personat e prekur nga kjo sëmundje.
Prirja e shenjave biologjike të demencës ishte e njohur prej disa kohësh për shkak të formave trashëgimore të patologjisë, e cila mund të shfaqet edhe në moshë shumë të hershme (dihet rasti i një djali 19-vjeçar), megjithatë. në sajë të kërkimit të ri është vërejtur edhe progresi i përkohshëm i biomarkerëve të sëmundjes Alzheimer në formën e tij sporadike, më e përhapura. Ky është një rezultat domethënës pasi të kuptuarit e sinjaleve parashikuese të sëmundjes, të cilat manifestohen në intervalin midis gjendjeve njohëse të shëndetshme dhe të komprometuara, mund të jetë jashtëzakonisht i vlefshëm për diagnostikimin e hershëm dhe, rrjedhimisht, efektivitetin e terapive. Disa barna të miratuara dhe të testuara kundër Alzheimerit, për më tepër, ofrojnë rezultatet më të mira kur sëmundja luftohet në fazat fillestare.
Sekuenca e gjatë e sinjaleve të Alzheimerit përpara fillimit të simptomave diagnostike u zbulua nga një ekip kërkimor kinez i udhëhequr nga shkencëtarët nga Qendra e Inovacionit për Çrregullime Neurologjike – Departamenti i Neurologjisë i Spitalit Xuanwu, të cilët bashkëpunuan ngushtë me kolegë nga institucione të shumta. Në mesin e të përfshirëve janë Qendra e Sëmundjeve Alzheimer – Instituti i Pekinit për Çrregullimet e trurit; Spitali Anding dhe Departamenti i Psikiatrisë i Spitalit Popullor Provincial Zhejiang. Studiuesit, të koordinuar nga Profesor Jianping Jia, kryen një studim shumëqendror të kontrollit të rasteve me mijëra pjesëmarrës, të gjithë të përfshirë në Studimin e Njohjes dhe Plakjes në Kinë (COAST) të kryer midis janarit 2000 dhe dhjetorit 2020. Në këtë periudhë kohore, një pjesë e vullnetarëve i janë nënshtruar një sërë testesh të rregullta (çdo dy deri në tre vjet), duke përfshirë testet e lëngut cerebrospinal (CSF), skanimet e trurit dhe vlerësimin e funksionit kognitiv përmes testeve të standardizuara të tilla si Klasifikimi i demences Klinike-.
Pjesëmarrësit ishin burra dhe gra të moshës së mesme dhe të moshuar (mosha mesatare 61 vjeç, 50.6 përqind meshkuj) të cilët të gjithë kishin status normal njohës në fillim. Studiuesit krahasuan dhe krahasuan rastet e 648 individëve që mbanin njohje të shëndetshme (grupi i kontrollit) me 648 persona të cilët, gjatë periudhës së ndjekjes që zgjati saktësisht 19.9 vjet, u sëmurën me Alzheimer. Në këtë mënyrë, duke analizuar dhe kombinuar rezultatet e testeve të kryera në intervale të rregullta, u arrit të përcaktohej se në çfarë kohe dhe në çfarë mënyre manifestoheshin biomarkerët e neurodegjenerimit, deri në fillimin e rënies njohëse dhe diagnozën e demencës.
Sinjali më i hershëm që u shfaq ishte një rritje në përqendrimin e proteinës beta-amiloide 42 në lëngun cerebrospinal (ose cerebrospinal), tashmë i dallueshëm 18 vjet përpara diagnozës së Alzheimerit. Megjithatë, 14 vjet pas diagnozës, u zbulua një ndryshim në raportin midis beta-amiloidit 42 dhe beta-amioidit 40, dy forma të proteinave “ngjitëse”, akumulimi i të cilave në sistemin nervor zakonisht shoqërohet me neurodegjenerim. Në moshën 11 vjeçare, studiuesit vunë re një rritje të proteinës tau 181 të fosforiluar në grupin e Alzheimerit, ndërsa në 10 vjet rritja kishte të bënte me tau në tërësi. Në moshën 9-vjeçare, u zbuluan shenjat e para të dëmtimit neuronal, të përcaktuara nga prania e zinxhirit të lehtë të neurofilamentit (NfL) në lëngun cerebrospinal, i cili prek veçanërisht aksonet. Në moshën 8-vjeçare, imazhet e rezonancës magnetike treguan atrofinë e hipokampusit, një pjesë e trurit të përfshirë në njohjen, në grupin e Alzheimerit. Më në fund, 6 vjet pas diagnozës, rënia kognitive ishte e dukshme përmes testeve të standardizuara për të vlerësuar demencën.
Përveç zbulimit të këtij progresi interesant, profesor Jia dhe kolegët përcaktuan se në grupin e Alzheimerit kishte një probabilitet më të madh (37.2 përqind kundrejt 20.4 përqind në grupin e kontrollit) për të qenë bartës të një varianti gjenetik të quajtur APOE4. Të dhënat konfirmojnë lidhjen që tashmë është shfaqur në të kaluarën midis këtij varianti të gjenit – i përfshirë në metabolizmin dhe transportin e lipideve në tru – dhe formës më të përhapur të demencës në botë. Njohja e tendencës kohore të biomarkerëve të sëmundjes Alzheimer dhe rolit të gjenetikës mund të jetë një ndihmë e madhe në parandalimin dhe luftimin e patologjisë, e cila deri më sot, sipas të dhënave nga Organizata Botërore e Shëndetësisë (OBSH), prek mbi 40 milionë njerëz (shifër pritet të trefishohet deri në vitin 2050). Detajet e hulumtimit “Ndryshimet e biomarkerëve gjatë 20 viteve para sëmundjes së Alzheimerit” u publikuan në revistën prestigjioze shkencore The New England Journal of Medicine, e konsideruar si më autoritarja në fushën mjekësore.
Nga Dr. Alket Koroshi
